科普 | 如何预测、诊断和治疗遗传病
对遗传病风险的预测包括了其可能的情况、出现时间和结果。当进行疾病风险预测时，遗传咨询师需要关注疾病治愈的可能性，然而大部分的遗传性疾病都是长期可控但不可愈的。
疾病风险预测包括以下方面：
1、患病之后的预期寿命。
2、症状是否稳定，是否存在恶化的情况。
3、生活质量评估，能否自理日常生活。
4、并发症出现的概率。
对遗传病的风险预测基于多种因素：包括下节中提到的特定诊断和个体特定的信号与症候。有些情况下，相关联的遗传性因素改变可以为预测带来一些线索。此外，一个疾病的情况和出现时间可以通过“如何对遗传学情况进行后续处理”一节的方法进行可行高效的应对与治疗。罕见病因为现存病例稀少，非常难以预测。如果一个人的诊断结果是未知的疾病，那么预测可能无法实现。
就算是在相同情况的人群中，遗传咨询师对遗传性疾病的预测结果也是相差巨大。一些遗传性疾病造成严重的生理方面或者发育方面的问题，可能会直接导致胚胎或者胎儿时期发生流产，可能导致死胎或是出生后即死亡的情况。带着不太严重的遗传性疾病的人可能存活到青春期乃至成年，但是由于疾病导致的健康问题，寿命会明显减少。更好的情况是带有温和的遗传病的患者仅仅存在一些健康问题但不影响其寿命。
对于疾病的预测是给予概率的，这也意味着预测结果只是一种可能性，而不是对特殊病例的准确结果。个体的卫生保健信息的提供是对于自身预测的最佳信息源。遗传咨询师会对个体的用药历史与病征来进行最准确的预测与评估。
如何诊断咨询者的遗传病
一个医生可能通过个体的身体状况和家族病史或者医学检查来诊断咨询者的遗传病。基因检测是医生用来诊断遗传病的众多方法之一。进行病因学诊断的方法包括：
1、生理学检测：检测生理学体征，例如可能指示病变的特殊的面部特征。遗传学家会对咨询者进行生理学检验，例如测量头的轮廓长度、两眼间距、臂长与腿长。基于这些检验结果，医生能够进行深入的神经和视觉系统测试。医生也可使用如x-rays和CT、MRI得到的图像观察身体内部结构的情况。
2、个人健康史：从咨询者的健康情况记录信息能够为遗传病症提供线索。个人健康史包括了：过往的患病情况、住院或外科手术记录、过敏、用药情况以及过往的药物测验和遗传病测验结果。
3、家族健康史：遗传病症测试经常是需要整个家族参与的，家族成员的健康状况将为遗传病症诊断中的有力线索。遗传咨询师必要情况下会询问咨询者的父母、兄弟、子女甚至远亲的健康状况。
4、生物学检测：在实验室中通过分子生物学手段，对咨询者进行分子层面、染色体层面、生物化学层面的检验。同时可以测量血液与尿液中各个组成的含量。
对大部分的遗传病症的基因学诊断都是可行的。而在以下情况中可能是无效的：病症尚未找到基因学原因、检验方法尚未出现或尚未成熟。在这些情况下，我们可以通过上文提到几种方法的联合来找到病因，或者帮助医生缩小可疑的范围以选择最合适的后续检验。
对遗传病的诊断在人的任何年龄都可以进行，从还在发育的胚胎到年长者，我们都可以对其出现的遗传病症迹象进行探查。遗传病的诊断可以帮助我们进行后续的控制与治疗，也可为咨询者及其家人提供患病、发病风险评估，即使尚无行之有效的治疗手段，诊断结果也可以帮助咨询师更有效率地寻求帮助和信息资源。
如何对遗传病进行治疗与管理
基因突变导致的大部分遗传性疾病会影响全身绝大多数细胞。因此，这些遗传性疾病往往会影响多个身体系统，而且大部分是不可治愈的。然而我们可以对相关的病症和临床表现进行治疗与管理。
基因突变导致的先天性代谢异常的遗传疾病往往会影响体内某些特定酶的代谢。对于这类疾病的治疗包括了改变饮食习惯和酶替代疗法。限制饮食中无法代谢的组分可以防止体内因酶缺失导致的毒性成分累积。一些病例中的酶替代疗法可以帮助补充缺失的酶。这些治疗是用于控制已经出现的表现，且预防潜在的并发症。
对另一些遗传性疾病的治疗管理策略旨于改善具体的症状。治疗的手段根据疾病种类和病人的健康需求多种多样。例如，导致心脏缺陷的遗传性疾病可以通过外科手术的方式修复缺陷的部分或者进行心脏移植。如镰刀型血细胞贫血症一样的血细胞发育异常的遗传疾病，我们可以通过骨髓移植的方式进行治疗。骨髓移植可以让病人重新产生发育正常的血细胞，如果在早期就进行治疗的话可以防止一些潜在的并发症和疼痛问题。
一些基因改变会伴随着未来很高的患病风险，例如高的癌症患病率。一个众所周知的例子是BRCA1和BRCA2基因突变导致的家族性乳腺癌的高患病率。我们可以通过提高癌症筛查的频率和进行预防性的外科手术取出对应身体组织来防止其形成癌症。
遗传性疾病可能会产生一些健康问题，这些问题将极大地影响生活质量。在大部分的情况下，带有这些遗传性疾病的胎儿都会自发性地流产，小部分情况下出现死胎或者婴儿出生后即刻死亡的情况。但是我们仍有对这些严重的遗传性疾病的治疗手段，医师可以对受影响的胎儿提供支持性看护，例如安抚疼痛或者进行呼吸机辅助。
大部分的基因疾病的治疗策略并不替换掉突变的基因。仅仅小部分的疾病可以进行基因治疗的手段。这些实验性的技术替换掉一个人的基因来预防或者治疗某一疾病。基因治疗与其它各种治疗管理手段联合进行的方法正在临床试验中。
译者介绍：
王昱开，复旦大三学生，田卫东教授课题组，现于加州伯利克分校（UCB）交流。之前从事单基因疾病预测相关课题，对遗传咨询兴趣颇丰，遂于闲暇时翻译此书，希望能对各位有所帮助
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