孕育一个健康的孩子，是每个家庭、每对父母的美好期许。然而，一个缺陷宝宝的出生，会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，不仅影响患儿终生生活质量和身心健康，也影响家庭和谐。

中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。据2017年的统计，我国每年有80-120万出生缺陷儿降生。

据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约30-40%在出生后死亡，约40%致残。

导致出生缺陷发生的主要因素有三类：

1.遗传因素，包括单基因缺陷、染色体异常，占40%。

2.环境因素。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等，占5-10%。

3.遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷，占50%。

染色体异常和基因缺陷是导致出生缺陷发生的主要原因。

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷"三级预防"策略。

一级预防

准爸爸准妈妈通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。

二级预防

通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防

对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

在三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。

国家卫计委发布的《关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》中也强调指出，降低出生缺陷，应该“坚持预防为主”。

近年来，我国政府积极推进出生缺陷三级预防策略，启动实施“增补叶酸预防神经管缺陷”、“国家免费孕前优生健康检查”、“生儿疾病筛查”、“地中海贫血防控”等系列预防出生缺陷重大公共卫生服务项目，每年数千万家庭从中受益。

社会组织和公益基金会的免费自助，加强了救助出生缺陷患儿的力度。

瑞康医学检验全力贯彻落实国家预防和降低出生缺陷相关政策，覆盖从孕前到出生后的整个阶段，致力于全面保障母婴健康、家庭幸福的工作中。

瑞康单基因遗传病基因检测、瑞康NGS染色体异常检测、瑞康叶酸与维生素B12利用能力基因检测、瑞康无创产前基因检测，着重于一级、二级预防策略：对孕前夫妇进行遗传病筛查、对不良孕产史和高龄夫妇进行染色体异常检查、指导备孕和早孕妇女科学精准补充叶酸和维生素B12、对胎儿进行孕中期染色体异常检查，科学减少出生缺陷发生。

瑞康新生儿遗传代谢病检测、瑞康遗传性耳聋基因检测，着重于第三级预防策略：早期发现出生缺陷、采取有效干预措施、提高患儿生活质量、避免致残。

出生缺陷时时刻刻都在发生！

出生缺陷三级预防措施，为预防出生缺陷和保障孩子茁壮成长筑起了一道道坚实的防护屏障，将出生缺陷和先天残疾的发生风险降到最低，让每一个家庭都能如愿拥有健康可爱的宝宝。让每个孩子都能拥有幸福美好的未来