该研究回顾了自2015年4月至2016年12月在上海儿童医学中心进行二代测序检测的1323位患者，其中门诊患者725人，住院患者598人。利用当时的医学外显子捕获试剂盒，对变异按2015年美国医学遗传学与基因组学协会提出的变异分类指南进行评估，得到致病性或可能致病性变异512个，其中210个为全球首次报道。因这一诊断流程，381位患者得到了确诊，诊断率达到28.79%，共检测出罕见遗传病216种，对于肾脏疾病和皮肤病的诊断率超过40%。在后续的随访研究中，分子诊断结果具有明显的临床功效，其中为45.1%的患者的临床干预治疗提供了方案。据了解，该调查由29名临床一线医生协助完成，其中主任医师占38%。沈亦平强调，在分子诊断确诊的过程中，临床科室和实验室的互动极为重要。

 

      专家介绍，医学遗传学作为独立的医学专科在国内发展时间较短，临床医生遗传学知识相对不足。同时，二代测序技术的推广也面临着专业人员以及相关医疗保险的缺乏。在此阶段下，对先证者进行医学外显子组测序技术起到了一定的平衡作用，其成本相对低廉，且不完全依赖临床医生的诊断。