83岁母亲残忍杀子！一切绝望与无奈本可避免

      曾经，83岁母亲担心自己去世后智障儿子受苦，无奈杀子后自首的新闻，引得无数人唏嘘……究其原因，竟然是由于母亲对孩子无尽的爱与不舍。

      案件中被杀害的儿子，今年已经46岁。他早产出生，并被确诊为大脑发育不良及软骨症，不会说话，生活不能自理。长大到三十多岁时，大脑衰退加快，身体越来越差，后来臀部肌肉萎缩不能坐，还因长期卧床长出褥疮，一直受到母亲无微不至的照顾。直到近年来，母亲因身体每况愈下，担心自己去世后儿子不得托付，才绝望选择先“送走”儿子。

      “为爱杀子”是绝望和无奈的，究竟是什么，把无助的母亲逼上绝路？这样的家庭悲剧，是不是本来就可以避免的？

认识脑发育不良和软骨病

脑发育不良

      脑发育不良的主要表现为智力落后。发生的原因可能是：父母为近亲婚配；母亲高龄或低龄怀孕；母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病；母亲在怀孕早期有病毒感染史；母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史；生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿；出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。总的来讲，染色体异常、高龄生育和不遵医嘱进行孕产检是造成新生儿脑发育不良的主要原因。

      脑发育不良会直接导致运动和语言能力丧失，智力低下。脑发育不良应在妊娠16～20周时用羊水作染色体及生化检查，及时发现智力低下原因，必要时可终止妊娠。 

软骨病

      维生素D缺乏性佝偻病（软骨病），又叫骨软化症（骨矿化不足），为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。引起软骨病原因主要是日光照射不足、维生素D摄入不足和遗传。其中，遗传性软骨病有两类，分别是低血磷抗生素D佝偻病（多为X连锁显性遗传）和维生素D依赖性佝偻病（常染色体隐性遗传）。

      低血磷抗生素D佝偻病患儿有肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷，用一般治疗剂量维生素D治疗时无效。维生素D依赖性佝偻病临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，患儿有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，需要补充维生素D及其代谢物和钙剂治疗。

分析

      母亲37岁高龄产子，早产。高龄和早产，很可能就是造成孩子脑发育不良的原因。

      亲代和姐姐健康，弟弟的软骨病极有可能是以常染色体隐性遗传（父母均为遗传病基因携带者，但不发病）为遗传方式的维生素D依赖性佝偻病。

      我国每年的新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率共为4%～6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万。如果家族中有明显的遗传病患者，人们在生育时就会注意这方面的检查，自觉地向医生咨询。然而，有的父母跟正常人一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给下一代。目前，遗传病患儿一旦出生，还没有很好的手段可以根治。

所以，遗传病重在预防，孕前通过详细的家谱分析、遗传咨询和基因检测，可以有效防止某些遗传病蔓延、有效减少出生缺陷的发生。

怎么做

孕前

      夫妻双方在怀孕之前进行染色体异常检测或遗传病基因检测，以排除生育染色体或基因异常孩子的风险。普通的备孕夫妻、尤其是有不良孕产史的夫妻，都要进行孕前基因检测来降低出生缺陷的发生风险。

产后

      宝宝出生后，对新生儿体检不能放松，除了在医院进行常规检查外，父母还要及时为宝宝进行基因检测，如果宝宝患有遗传性疾病，就能及时对其进行干预和治疗，把伤害降到最低。

如何进行检测？

      中山瑞康医学检验有限公司提供的NGS染色体异常检测项目，采用新一代的高通量测序技术（NGS），可全面检测受检者23对染色体异常情况，为备孕夫妻提供遗传咨询依据，也可以对发育迟缓、智力异常、表征异常的未成年个体和成人进行染色体原因查找。

      同时，瑞康检验还推出可以检测6918种单基因遗传病的检测项目，可更全面、更细致地对不良遗传因素进行排查，既可帮助备孕夫妻进行生育风险评估和遗传咨询，避免或减少遗传病儿的出生，也可为新生儿进行全面基因体检、及时检出遗传缺陷。